Doença de armazenamento lisossomal sistêmica causada por deficiência da alfa-L-iduronidase (
IDURONIDASE) e caracterizada por deterioração
física progressiva, com excreção urinária de
SULFATO DE DERMATANA e HEPARAN SULFATO. Há três fenótipos reconhecidos, representando um espectro de gravidade clínica de grave até moderada: síndromes de Hurler, de Hurler-Scheie e de Scheie (anteriormente denominada mucopolissacaridose V). Entre os
sintomas estão
NANISMO, hepatoesplenomegalia,
fácies semelhante a gárgulas, embaçamento da
córnea, complicações cardíacas e
respiração ruidosa. A
síndrome de Hunter (
MUCOPOLISSACARIDOSE II) e a de Hurler eram originalmente denominadas "gargolismo" devido às características faciais grosseiras dos indivíduos afetados.